Rozrosty z komórek histiocytarnych to rzadkie schorzenia o różnorodnym obrazie i przebiegu klinicznym. Przebieg często bywa zaskakujący, od samoistnych remisji do gwałtownej progresji prowadzącej do zgonu. W ostatnich latach odkryto, iż u wielu pacjentów proliferacja w rozrostach z komórek histiocytarnych wynika z występowania zaburzeń szlaku sygnałowego RAS/MAPK. Występowanie mutacji łączy się zazwyczaj z bardziej agresywną formą choroby, cięższymi jej skutkami, opornością na konwencjonalną chemioterapię, a przede wszystkim z większą śmiertelnością. Od kilku lat na świecie podejmowane są próby leczenia celowanego.
Co to jest BRAF?
W 2010 r. Badalian-Veryopublikował pracę, w której opisał obecność mutacji w obrębie genu BRAF V600E w histiocytach u pacjentów z objawami LCH.
Mutacja jest to zmiana w obrębie materiału genetycznego; jej obecność oznacza, że w chorych histiocytach nastąpiła taka zmiana.
Obecnie wiadomo, że u ok. 60% pacjentów z objawami LCH stwierdza się powyższą mutację.
Ta mutacja może wystąpić również u pacjentów chorych na czerniaka, raka płuc, tarczycy, nowotwór jelita grubego, a także białaczkę włochatokomórkową.
Czy mogą być obecne inne mutacje?
Obecnie wiadomo, że u części pacjentów z LCH stwierdza się mutacje w szlakach sygnałowych m.in. MAP2K1, a także mutacje w obrębie genu RAS: NRAS czy KRAS. Te mutacje również można stwierdzić u chorych na inne nowotwory (czerniak, niedrobnokomórkowy rak płuc, czy rak jelita grubego).
