Polhistio

Choroby z kręgu histiocytoz to rzadkie schorzenia o różnorodnym obrazie i przebiegu klinicznym, których patogeneza związana jest z zaburzeniem proliferacji i różnicowania komórek układu fagocytarnego. Ze względu na klonalny charakter rozrostów zaliczane są do chorób nowotworowych, mimo że czasami przebieg kliniczny sugeruje inny mechanizm patogenetyczny. Obecna klasyfikacja dzieli zaburzenia z kręgu histiocytoz na 5 grup. Histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH) należy do grupy L razem z chorobą Erdheima-Chestera (ECD), indeterminate cell histiocytosis (ICH), pozaskórną młodzieńczą postacią ksantogranuloma (extra-cutaneus JXG), jak i mieszanymi postaciami LCH i ECD.

U dzieci i młodzieży najczęściej występuje histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH). Stwierdza się ją z częstością od 0,1 do 1 nowych zachorowań na 100 000 dzieci na rok, co oznacza, że w Polsce co roku rozpoznaje się ok. 20-25 nowych przypadków. Najczęściej chorują dzieci do 6 r.ż. Przyczyna choroby nie jest do końca poznana. U jej podłoża leży klonalna proliferacja histiocytów (tzw. komórek Langerhansa) immunohistochemicznie oraz morfologicznie przypominających komórki dendrytyczne.

dr hab. n. med. Anna Raciborska, Prof. IMID

Objawy histiocytozy

Zajęcie kości – najczęściej jest to zmiana lityczna kości z często wyczuwalnym, bądź nawet widocznym, guzem wokół i nad zmienioną kością oraz dolegliwościami bólowymi; zmiany w kościach mogą być pojedyncze lub mnogie; nie zawsze są bolesne, przez co czasami wykrywane są przypadkowo; w przypadku zajęcia kręgosłupa może dojść do powstania kręgu płaskiego (vertebra plana); zmiany często występują w kościach czaszki, u 60% dzieci z zajęciem kości czaszki stwierdza się zmiany w obrębie ucha; zmiany kostne w obrębie żuchwy bądź szczęki z naciekiem dziąseł mogą prowadzić do utraty zębów bądź ich przedwczesnego wyrzynania, a także do utraty zawiązków zębowych.

Zajęcie ucha – objawy wskazujące na LCH to: nawracające zapalenia ucha środkowego, przewlekły wyciek z ucha, zaburzenia słuchu, zaburzenia fonetyczne, ból, zawroty głowy; trwałe uszkodzenie słuchu stwierdza się u 7,4% dzieci ze zmianami w obrębie ucha środkowego.
Zajęcie skóry – zazwyczaj pojawiają się zmiany plamisto-grudkowe bądź/i rumieniowe, miejscami żółto-brunatne, miejscami złuszczające się, niekiedy są to drobne grudki o zabarwieniu różowym lub w kolorze skóry, krostki i/lub pęcherzyki; zmiany skórne pojawiają się przeważnie do 2 roku życia, a najczęściej w pierwszym roku życia dziecka; częsta lokalizacja zmian to owłosiona skóra głowy, okolica zauszna, fałdy ciała (pachwiny, pachy, kark, szyja), wokół odbytu i na tułowiu, rzadziej kończyny; zmiany skórne, zwłaszcza u małych dzieci, mogą być pierwszą manifestacją choroby. Możliwa jest dobra reakcja na miejscowe leczenie sterydami, zazwyczaj jednak przejściowa.
Zajęcie układu krwiotwórczego – należy podejrzewać, gdy parametry morfotyczne krwi ulegają obniżeniu do wartości: hemoglobina (Hb) poniżej 10g/dl przy wykluczeniu innych przyczyn, w tym niedoboru żelaza, białe ciałka krwi (WBC) poniżej 4,0×109, czy płytki krwi (PLT) poniżej 100×109 również po wykluczeniu innych przyczyn.
Zajęcie układu oddechowego – objawy z tego układu to: kaszel, zaburzenia oddychania, spontaniczna odma opłucnowa, sinica; ale możliwy jest też przebieg bezobjawowy; konsekwencją zajęcia układu oddechowego może być trwałe uszkodzenie i niewydolność oddechowa (wynik włóknienia i rozedmy); zajęcie układu oddechowego u dzieci zwykle dotyczy noworodków, w wieku dorosłym palaczy (mechanizm powstawania zmian jest inny).
Zajęcie układu pokarmowego – często niestety są to niespecyficzne objawy gastryczne (wzdęcia, bóle brzucha, nieprawidłowe stolce); zaburzenia trawienia i wchłaniania w przebiegu LCH mogą być przyczyną braku przyrostu masy ciała.
Zajęcie wątroby – zazwyczaj objawia się powiększeniem wątroby; dodatkowo można stwierdzić objawy dysfunkcji narządu tj. hiperbilirubinemię, hipoalbuminemię, koagulopatie, czy wodobrzusze; zajęciu wątroby może towarzyszyć zajęcie śledziony. Jednym z cięższych powikłań w przebiegu LCH jest stwardniające zapalenie dróg żółciowych, które może prowadzić do trwałego uszkodzenia wątroby.
Zajęcie ośrodkowego układu nerwowego – najczęstszym objawem jest moczówka prosta powstająca w wyniku nacieku tylnej części przysadki; pojawia się nawet u 25% pacjentów i może nawet na wiele miesięcy/lat wyprzedzać pojawienie się innych objawów klinicznych LCH; czasami stwierdza się ją po zakończonej terapii, co może świadczyć o reaktywacji/progresji choroby; LCH jest najczęstszym rozpoznaniem stawianym w przebiegu moczówki o niejasnej etiologii, a niemal wszyscy pacjenci z moczówką w przebiegu LCH mają zajęte również inne narządy; czasami obserwuje się opóźnienie dojrzewania płciowego i/lub zaburzenia wzrastania (przy zajęciu przedniej części przysadki). Naciek w obrębie czaszki wiąże się z większym ryzykiem rozwoju zespołów neurodegeneracyjnych oraz zespołów zapalnych o niejasnej patogenezie mogących prowadzić do trwałych uszkodzeń OUN; jednym z pierwszych objawów wspomnianych zmian są zaburzenia pamięci wpływające na wyniki w nauce czy efektywność pracy.