Najnowsza publikacja specjalistów nt. histiocytozy
Molecular and clinicopathologic characterization of pediatric histiocytoses
Autorzy:
Zofia Hélias-Rodzewicz, Jean Donadieu, Nathalie Terrones, Mohamed-Aziz Barkaoui, Anne Lambilliotte, Despina Moshous, Caroline Thomas, Saba Azarnoush, Marlène Pasquet, Ludovic Mansuy, Nathalie Aladjidi, Eric Jeziorski, Perrine Marec-Berard, Marion Gilibert-Yvert, Alexandra Spiegel, Paul Saultier, Isabelle Pellier, Anne Pagnier, Sophie Pertuisel, Maryline Poiree, Damien Bodet, Frédéric Millot, Florentina Isfan, Jean-Louis Stephan, Amaury Leruste, Charlotte Rigaud, Bruno Filhon, Liana Carausu, Yves Reguerre, Isabelle Kieffer, Bénédicte Brichard, Rim Ben Jannet, Mariama Bakari, Ahmed Idbaih, Christine Bodemer, Fleur Cohen-Aubart, Julien Haroche, Abdellatif Tazi, Sabah Boudjemaa, Sylvie Fraitag, Jean-François Emile, Sébastien Heritier, for the French Histiocytosis Study Group
Spektrum mutacji somatycznych w histiocytozach dziecięcych i ich implikacje kliniczne nie są w pełni scharakteryzowane, zwłaszcza w przypadku podtypów histiocytozy z komórek innych niż Langerhansa (LCH).
Badacze z francuskiej grupy zajmującej się histiocytozą przeanalizowali dane pod kątek BRAFV600E z grupy 415 pacjentów. Większość próbek była opracowana metoda NGS. Wśród próbek przebadano: 366 przypadków z LCH, 1 z chorobą Erdheima-Chestera, 21 z chorobą Rosai-Dorfmana (RDD), 21 z JXG i 6 przypadków z histiocytozą złośliwą.
Mutację BRAFV600E wykryto w 45,1% z 415 próbek i prawie wyłącznie w przypadkach LCH. Trzy próbki histiocytozy inne niż LCH wykazały mutacje BRAFV600E, dwie w przypadku RDD i ECD.
Analiza molekularna, przeprowadzona przez badaczy, ujawniła bardzo niejednorodny profil mutacji w podtypach histiocytozy. Analiza korelacji genotyp-fenotyp potwierdziła wcześniejsze obserwacje i wykazała istotną korelację mutacji BRAFV600E a wieloukładowym dodatnim wynikiem LCH z zajętymi narządami ryzyka oraz neurodegeneracją. Analizy korelacji przypadków LCH bez mutacji BRAFV600E niosących inne zmiany genetyczne w BRAF i MAP2K1geny były trudniejsze do wykonania ze względu na niewielką liczbę przypadków w każdej podgrupie mutacji. Jednak rokowanie wydaje się być lepsze w tych przypadkach. Informacje molekularne i kliniczne o tych chorobach dostarczają klinicystom ważnej wiedzy, która pozwala im lepiej oceniać rokowanie choroby i wykorzystywać ją w postępowaniu klinicznym i podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Współpraca grup Histiocytosis Society oraz członków European Consortium for Histiocytosis, czy North American Consortium for Histiocytosis może przyspieszyć zastosowanie wiedzy molekularnej w praktyce klinicznej i potwierdzić jej przydatność.
Z całym artykułem można zapoznać się: ttps://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.26938
Źródło: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.26938
Źródło: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.26938