Doniesienia z 38th Annual Meeting of the Histiocyte Society
Histiocyte Society to organizacja non-profit zrzeszająca ponad 200 lekarzy i naukowców z całego świata zaangażowanych w poprawę życia pacjentów z chorobami z kręgu histiocytoz. Od wielu lat Towarzystwo aktywnie uczestniczy w pogłębianiu wiedzy na temat zaburzeń histiocytarnych poprzez planowanie, rozwój, sponsorowanie i nadzór nad badaniami klinicznymi.
W związku ze światową pandemią Covid-19, po dwuletniej przerwie, 18-20 września 2022 r. w Sztokoholmie odbyło się międzynarodowe spotkanie osób zaangażowanych w leczenie pacjentów z chorobami z kręgu histiocytoz. A tematów do omówienia na żywo było bardzo wiele.
W sumie 26 prelegentów i ponad 90 doniesień w formie plakatowej, przedstawiało najpilniejsze problemy oraz najnowsze wyniki badań. Polskę reprezentowały prof. Anna Raciborska i dr Zofia Małas, a także dr Rafał Machowicz.
Na plakacie dot. realizacji projektu POLHISTIO, pt. Comparison of basic cytophysiological features of three cell lines derived from progressive langerhans cell histiocytosis of bone and skin, przedstawione zostały modele uzyskane w toku oryginalnych badań, które można wykorzystać do opracowania ukierunkowanych i spersonalizowanych terapii w histiozytozie z komórek Langerhansa. Autorami pracy są: Anna Raciborska , Klaudia Marcinkowska , Zofia Małas, Mateusz Sikora, Jadwiga Weclawek-Tompol, Carlos Rodriguez-Galindo, Agnieszka Śmieszek.
Ponadto w ramach konferencji i spotkania grupy ECHO został wygłoszony wykład przez Prof. Jean Donadieu pt. MAPK inhibitors in children with refractory histiocytosis: an international study of 227 cases, którego współautorem jest prof. Anna Raciborska.
Histio Society od wielu lat uchodzi za światowego lidera w procesie poznania i zrozumienia tych ultra rzadkich chorób. Dzięki zaangażowaniu i nieustannemu rozwojowi, a także edukacji, coraz częściej mówi się o osiągnieciu poprawy wyników leczenia pacjentów z chorobami z kręgu histiocytoz i przede wszystkim obniżeniu współczynnika śmiertelności (z 30% do 1%) u dzieci z LCH.
Niestety wyzwań w leczeniu tych chorób jest nadal bardzo wiele. Do niedawna dzieci z najcięższą postacią histiocytozy z komórek Langerhansa umierały. Dziś jeśli trafią do ośrodka wysokospecjalistycznego, takiego jak IMiD, mają szansę na trwałą remisję choroby. Jednak coraz częściej w tej populacji obserwowane są późne skutki choroby tj. choroba neurodegeneracyjna.
Choroby neurodegeneracyjne są często chorobami nieuleczalnymi, które mogą postępować nawet mimo stosowanego leczenia. Prowadzą do stopniowej degeneracji i/lub obumierania komórek nerwowych. W przypadku histiocytoz skutkiem są przede wszystkim problemy z poruszaniem się (ataksja) lub zaburzenia mowy.
W chwili obecnej możemy monitorować pierwsze symptomy oraz spowalniać ten proces. Jednak na chwilę obecną brak wyników długofalowych badań, a także niewiele wiadomo o działaniach zapobiegawczych. Po prostu taka grupa pacjentów dotychczas praktycznie nie istniała w populacji. Obecnie choroba neurodegeneracyjna jest jednym z kluczowych obszarów, nad którymi toczą się już badania.
Ponadto w ramach konferencji szeroko poruszane były tematy dot. leczenia celowanego i znaczenia badań genetycznych w różnego rodzaju histiocytozach (tj. LCH, ECD, RDD).
